前列腺癌基因检测
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2023年NCCN前列腺癌早期检测指南强调了基因检测在决策中的重要性，特别是对于有家族或个人癌症史的患者。根据指南，具有特定遗传突变，如BRCA2、ATM、CHEK2等，的个体前列腺癌风险增加。对于有可疑家族史的患者，推荐进行基因检测，以评估BRCA1、BRCA2等16种高风险基因的变异。
指南明确指出，转移性前列腺癌患者应进行生殖系检测，局限性前列腺癌患者中，如家族史、特定癌症风险、高Gleason评分或特定组织类型等，也推荐进行相关基因检测。此外，对转移性去势抵抗性或非转移性前列腺癌，以及肿瘤进展时，基因组分析至关重要，以指导治疗策略和预后评估。
生殖系检测的基因集至少应包括ATM、BRCA1、BRCA2等核心基因，而肿瘤检测的最小基因集包括BRCA1、BRCA2和ATM，同时优先考虑与种系检测的一致性。新发转移性前列腺癌患者活检样本用于基因测序，有助于未来PARP抑制剂的选择。
总的来说，前列腺癌基因检测是个性化治疗和预防策略的关键组成部分，通过早期识别风险因素和变异，帮助优化患者管理并提高生活质量。
